Fenil Ketonüri ve Gebelik

Fenilketonüri nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanini(FA) tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enzimi defektiftir ve çalışmaz. 

Gebelikte Biyokimyasal Tetkikler

Anemi

İlk antenatal vizitete ve 28-6 H da bu amaçla tam kan sayımı istenmelidir. İlk vizite Hgb 11 g/dl ve 28. GH da 10.5 g/dl den az ise demir desteği başlanmalıdır.

Kan Grubu ve Antikor Taraması

İlk antenatal vizitte bu testler istenmelidir. Kan grubu ne olursa olsun tüm gebelere antikor tarama istenmelidir. Antikor tarama testi pozitif olan gebeler perinatoloji kliniğine yönlendirilmelidir. Rh negatif gebelerinn eğer eşleri Rh pozitif kan grubundan ise anti-D proftaksi gereksinimi açısından eşlerine zigosite belirleme testi önerilmelidir. Bu konuda ilgili yazımızı okuyabilirsiniz. Başaka bir yaklaşım ise anne kanındaki serbest fetus DNA testi ile Rh durumunun belirlenmesi olabilir.

Hemoglobinopatiler

Bu açıdan risk altındaki gebelere prekonsepsiyonel danışmanlık ve taşıyıcılık açısından test önerilebilir. Risk altındaki gebeleri belirlemek amacı ile aile odaklı anket formları kullanılabilir

Orak hücre hastalığı ve Talasemi için tarama ve taşıyıcılık testleri ve bunların sonuçları hakkında gebeye ilk antenatal vizitte bilgi verilmelidir. Bu konuda bir öneri 10. gebelik haftasından önce getirilmelidir. Tarama şekli prevalansa göre değişebilir ve primer veya sekonder bakım şeklinde sunulabilir. Prevalansın yüksek olduğu yerlerde ( 1.5/ 10 binden yüksek)  yüksek performanslı likid kromotografi taşıyıcıları belirlemek için önerilmelidir. Prevalansın düşük olduğu yerlerde ise aile odaklı anket formu kullanılabilir. Bu ankette gebe yüksek riskli olarak belirlenirse likid kromotografi önerilir. Benzer şekilde MCHG 27 pg/ml altında ise yine likidkromotogoafi önerilmelidir

Eğer anne adayı taşıyıcı olduğu belirlenirse baba adayına da hızla test önerilmelidir.

Gebelikte Fetusun Anomalilerinin Taranması

Bu amaçla 18+0 ile 20+6 GH arasında rutin sonografik değerlendirme önerilmelidir. İlk antenatal değerlendirmede anne ve baba adayına anomali taramasının amacı detaylı şekilde anlatılmalıdır ki aileler bilgilenip bu konuda seçim yapabilsin. Ailenin gebelik sonlandırılması, tedavi, özür ve palyatif tedaviye hazır olabilmesi için anomalinin kesin tanısı gerekir. Ayrıca bir tanı varsa buna uygun şekilde doğum planlanır ve intrauterine tedavi için fırsat elde edilmiş olur.

Aileye benzer şekilde yapılan sonografik değerlendirmenin kısıtlılıkları ve saptama oranının değişik anomaliler için farklı olduğu açıklanmalıdır. Anomali saptandığında aile bu açıdan detaylı bilgilendirilmeli ve gebeliğin devamı veya sonlandırma açısından seçim yapabilecek hale gelmelidir.

Dört odacık ve çıkışları içerecek şekilde fetal ekokardiyografi anomali taramasında rutin hale gelmelidir. NT ile kalp anomalilerinin rutin taraması önerilmez. Nöral tüp defektleri açısından da değerlendirme yapıldığından detaylı sonografi uygulanan gebelere MSAFP taraması önerilmez. Detaylı sonografi yapılmayan gebelere MSAFP mutlaka bakılmalıdır. Ayrıca saptanan anomaliler açısından ulusal kayıt sistemlerinin geliştirilmesi bu perinatal bakım kalitesini artıracaktır.

Fetusun Mide Cebinin Ultrasonografide Görüntülenememesi

Sonografide 9-10. gebelik haftasından itibaren mide cebi izlenebilir durumdadır. Bu nedenle 14-15. gebelik haftasında beklenen görünümü kazanır ve bu gebelik haftasından sonra mide cebi izlenemiyorsa detaylı değerlendirme gerekir. Mide cebinin izlenememe oranı yaklaşık %0.4 sıklıkla karşımıza çıkar. Genelde mide boşalmasını takiben yapılan değerlendirmeler nedeni ile ultrsonda göremiyor almamıza rağmen mide cebinin varlığı sonraki değerlendirmelerle konfirme edilmelidir. Yapılan değerlendirmelerde ısrarla mide cebini göremiyorsak bu durumda kötü prognozla karşılaşmak olasıdır.

Antenatal Takiplerde Kaç Ultrasonografik Değerlendirme Gereklidir?

Antenatal takiplerde ultrason değerlendirmesi ehil ellerde yapılacaksa 6-10. gebelik haftaları arasında ölçülecek baş-popo mesafesi sonrası 11-13+6 haftalar arasında kombine test ve erken anomali taraması, 18-23. gebelik haftalarında genetik sonogram ile birlikte anomali taraması ve 32. gebelik haftası civarında fetusun gelişimini değerlendirmek ve geç ortaya çıkabilecek sorunlar açısından değerlendirme yapılması için ultrason değerlendirmeleri gerekebilir.

Antenatal Takiplerde Gebenin Muayenesi

Ağırlık ve BMI ölçülmesi
İlk antenatal vizitte gebenin boyu ve ağırlığı ölçülmeli ve kayt edilmelidir. BMI hesaplanmalı ve buna göre riskler belirlenmelidir. Sonraki antenatal kontrollerde ağırlık ölçümü tekrarı klinik risklere göre planlanabilir.

Meme Muayenesi
Gebelikte rutin meme muayenesi önerilmemektedir

Pelvik Muayene
Rutin antenatal pelvik muayene gebelik yaşını belirlemede başarısı düşük olduğu, preterm doğumları ve sefalopelvik uyumsuzlukları öngörmediği için önerilmemektedir.

Aile İçi Şiddet
Bu durumun bulgu ve semptomlarının farkında olunmalı ve kadının güvenli hissedeceği ortamı oluşturacak yardım sağlanmalıdır.

Psikolojik Bozuklukların Öngörülmesi, Saptanması ve Yönetimi
Her değerlendirme sırasında psikolojik problemlerle ilgili bir detay fark edildiğinde bu yönde anamnez derinleştirilmelidir ve bu konudaki bilgiler kayıt altına alınmalidır. Bu amaçla şu sorular sorulabilir.

• Şizofreni, bipolar hastalık,  psikoz ve ağır depresyon hikayesi (geçmişte/şimdi özellike postnatal)
• Hastaneye yatırılmayı da içererek şekilde daha önceden psikiyatristten veya psikiyatri ekibi tarafından tedavi edilme
• Perinatal psikolojik bozululuk için aile hikayesi

Bunların dışında psikolojik bozukluk öngörüsünde kullanılan diğer rutin spesifik prediktörler (eşiyle ilişkisinin bozuk olması gibi) bu amaçla kullanılmamalıdır.

Postnatal 4-6 hafta içinde yaplan ilk değerlendirmede muhtemel depresyonu belirlemek için lohusalara en az şu iki soru yöneltilmelidir.

• Geçen ay sıklıkla keyifsizlik, depresyon ve umutsuzluk gibi durumlarla karşılaştın mı?
• Geçen ay sıklıkla bir şeyler  yapmak için arzusuzluk ve ilgisizlik hissettim mi?

Bu iki soruya evet cevabı alınırsa üçüncü bir soru daha sorulmalıdır.

• Bunun için yardım isteğin veya ihtiyacın var mı?

Gebelikte veya postnatal dönemde muhtemel psikolojik bozukluk düşündüğünüz gebe için ileri değerlendirme gerekir. Bu amaçla konsültasyon istenmelidir ve bu durum gebenin takibinde rol alabilecek tüm ebe ve hekimlerin görebileceği tarzda dosyasına kayıt edilmelidir.

Çoğul Gebeliklerde Hipertansif Hastalıklar: Tarama ve Korunma

Her antenatal değerlendirmede TA ölçülmeli ve idrarda proteinüri bakılmalıdır. 12. gebelik haftasından sonra  75 mg aspirin/gün doğuma kadar şu risklerden en az biri varsa gebeye önerilmelidir.

• İlk gebelik
• Gebenin yaşının 40 veya üstünde olması
• Gebelikler arsı sürenin 10 yıldan uzun olması
• İlk vizitte BMI nin 35 kg/m2 üzerinde olması
• Ailede preeklampsi hikayesi olması

Ayrıca kişiye özgü risklere bağlı korunma yöntemleri de akılda bulundurulmalıdır.

Ultrasonda Safra Kesesinin Görüntülenememesi

Safra kesesi ultrasonla 14. haftadan sonra izlenebilir. Onaltı hafta sonrasında yapılan sonografik değerlendirmelerin hepsinde mevcudiyeti değerlendirilmelidir. Safra kesesinin prenatal ultrason değerlendirmelerinde görüntülenememe oranı  %0.1-0.15 dir. Bu durumda önce situs solitus konfirme edilmelidir. Safra kesesinin boşalmış olduğu bir ana denk gelmemiş olmak için farklı zamanlarda (7-15 gün sonra) değerlendirmenin tekrarlanması gerekir. Prenatal dönemde gösterilemeyen safra keselerinin çoğu postnatal değerlendirmelerde gösterilebilir. Birazdan bahsedilecek testler ne olursa olsun aylık değerlendirme tekrarlanmalıdır ve herhangi bir değerlendirmede safra kesesinin görüntülenmesi ise prognoz açısından rahatlatıcıdır.

Preeklampsi Açısından Kişiye Özgü Korunma Yaklaşımı

Preeklampsi öngörüsü sonrası korunma yaklaşımları ile ilgili yeterli kanıtlar oluşmamıştır. Bunun nedeni preeklampsi açısından bir çok risk faktörünün bulunmasıdır. Risk faktörlerini kişisel, plasentaya özgü, kardiyovasküler, metabolik ve protrombotik risk faktörleri olarak sınıflayabiliriz. Onaltı haftadan itibaren başlanan düşük doz aspirinin kişisel ve plasentaya özgü risk faktörleri olan kişilerde koruyucu olabildiği diğer risk faktörleri olan grupta çalışmadığı bilinmektedir. Bu durumda kardiyovasküler risk faktörleri olan gebelerde düşük doz aspirine ek olarak sıkı kan basınç ölçümü takibi uygulanabilir. Metabolik risk faktörleri olan grupta ise düşük doz aspirine ek olarak başta  kilo kontrolü olmak üzere sonrasında çalışmalardan elde edilecek sonuçlara göre provastatin ve metformin kullanımları ümit verici olabilir. Protrombotik risk faktörleri olanlarda ise düşük doz aspirine ek olarak hastalığına göre seçilen antikoagülasyon ve homosistein yüksekliğinde folat kullanımı korunma amaçlı kullanılabilinir.

İkiz Gebeliklerde Serbest Fetus DNA Analizi

Tekil gebeliklerde serbest DNA analizi ile trizomi 21, 18 ve 13 için saptama oranı sırasıyla %99, %97 ve %92 dir. Bunları tararken kombine yanlış pozitiflik oranı ise %0.4 dür. Taramanın başarısı hem yüksek riskli grupta hem de genel populasyonda gösterilmiştir. Ancak hala ABD de bile tarama açısından maliyet etkin bir test olarak görülmemektedirki bu durum ülkemizde uzun süre aynı konumda kalacaktır. Annenin kilolu olması ve IVF uygulanmış olması zaten ikizlerde az olan fetusa ait serbest DNA oranlarını daha da azalttığı için testin başarısızlığı açısından risk faktörleri arasındadır. Fetusa ait serbest DNA oranı tekil gebeliklerde %11.7 iken ikiz gebeliklerde %8.7 ye düşmektedir. Sonucun ilk testte alınabilme oranı tekil gebeliklerde ilk örnekleme sonrası %98.3 ve tekrar örnekleme sonrası %99.3 iken ikiz gebeliklerde bu oranlar sırasıyla %94.4 ve %96.9 dur. Anöploidi açısından diskordan dizigotik ikizlerde fetal fraksiyon yeterli olmasına rağmen etkilenmiş fetusun bu fraksiyona katkısı %4 den az olabilir ve bu durum yanlış negatifliğe yol açabilir. Dikoryoniklerde monokoryoniklerden iki kat daha fazla sonuç alamama oranı varken bu fark henüz anlamlı bulunmamıştır. Anne kilosunun artışı dilüsyon etkisi veya adipositlerde artmış turnover nedenli relatif maternal fraksiyon artışı ile fetal fraksiyonu azaltmaktadır. IVF gebeliklerinde plasentanın daha küçük olması ve apoptotik hücrelerin sayısının az olması fetal fraksiyon azalmasına neden olarak gösterilmektedir.

Bu testin ikizlerde tüm trizomileri saptama oranı %0 yanlış pozitiflikle %95 civarındadır. Ancak kesin sonuçlar için daha büyük vaka sayılı çalışmalara ihtiyaç vardır. Bugün için ikizlerdeki toplam dört çalışmanın kümülatif analizi trizomi 21, 18 ve 13 açısından saptama oranının sırasıyla %95, %86 ve %100 dür ve vaka sayıları da sırasıyla 39, 7 ve ikidir. Sonuç olarak  de serbest fetus DNA analizi ikizlerde başarılıdır, ancak tekillere göre başarı daha azdır ve daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.